Nova Era na Oncologia do SUS: Testes Genéticos para BRCA1 e BRCA2 se Tornam Realidade
O Ministério da Saúde anunciou uma decisão histórica: a incorporação do sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 no Sistema Único de Saúde (SUS). A medida, publicada no Diário Oficial da União, representa um avanço significativo na luta contra o câncer de mama, especialmente para indivíduos com predisposição genética à doença. A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) recomendou favoravelmente a incorporação após consulta pública, e as áreas técnicas têm um prazo máximo de 180 dias para implementar a tecnologia na rede pública.
A novidade era esperada pelo setor e celebrada por especialistas. “É uma conquista histórica, com potencial para mudar a avaliação de risco das pacientes e determinar ações preventivas e de tratamento. Certamente vai impactar os números da mortalidade por câncer de mama no país a longo prazo”, afirma Maira Caleffi, chefe do departamento de Mama no Hospital Moinhos de Vento e fundadora da Federação Brasileira de Instituições Filantrópicas de Apoio à Saúde da Mama (Femama). A médica destaca que o diagnóstico tardio ainda é um desafio no Brasil, e o teste genético surge como uma ferramenta crucial para a prevenção e o diagnóstico precoce em pessoas com maior risco.
Entendendo o Risco Genético e a Importância dos Genes BRCA1 e BRCA2
Estima-se que uma em cada oito mulheres possa desenvolver câncer de mama ao longo da vida. Uma parcela significativa dessas mulheres possui uma predisposição genética maior, frequentemente associada a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Esses genes são responsáveis por produzir proteínas que reparam o DNA danificado, protegendo o corpo contra o desenvolvimento de tumores. Quando há alterações hereditárias nesses genes, sua função de reparo celular é comprometida, elevando o risco de diversos tipos de câncer, incluindo mama e ovário.
“Essa informação é muito valiosa, porque passa a ser possível atuar na prevenção. Caso a pessoa venha a desenvolver, é possível detectar precocemente e, com isso, aumentar as chances de sobrevida”, explica Alessandra Borba, presidente do Departamento de Oncogenética da Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM). Ela ressalta que o teste genético pode ser custo-efetivo, pois ao identificar a mutação em um paciente, é possível rastrear familiares, permitindo diagnósticos precoces e acompanhamentos mais rigorosos, o que pode reduzir custos de tratamentos oncológicos para o sistema de saúde.
Desafios e Expectativas para a Implementação da Tecnologia no SUS
Apesar da empolgação, a implementação dos testes genéticos no SUS não está isenta de desafios. A Conitec reconheceu a necessidade de preparar a rede de saúde, estruturar protocolos e fluxos para a oferta da tecnologia. Especialistas como Alessandra Borba enfatizam a importância de uma linha de cuidado completa, que inclua aconselhamento genético pré e pós-teste, laboratórios centralizados e profissionais capacitados para a interpretação dos resultados. “Uma vez que se ofereça o teste, é preciso estabelecer um fluxograma de funcionamento”, pontua Borba, defendendo também o acompanhamento a longo prazo e a testagem de, no mínimo, dois familiares.
Além dos genes BRCA1 e BRCA2, Borba sugere a inclusão de outros genes relevantes, como o TP53, e a disponibilização de exames complementares, como ressonância de mama com contraste e ressonância de corpo inteiro, além da incorporação de códigos para mastectomia preventiva nos procedimentos do SUS. A meta é não apenas identificar mutações, mas garantir um manejo clínico adequado e eficaz.
Goiás: Pioneiro na Oferta de Testes Genéticos no SUS
Enquanto a nova tecnologia se prepara para ser amplamente disponibilizada, o estado de Goiás já serve como modelo. O programa Goiás Todo Rosa, uma parceria entre a Secretaria de Estado da Saúde (SES-GO) e a Universidade Federal de Goiás (UFG), iniciou em 2023 a oferta de testes genéticos para câncer hereditário de mama e ovário. Até o momento, mais de 600 exames foram realizados, com 81 casos de mutações associadas ao câncer hereditário identificados. O programa também capacitou mais de 800 profissionais na área, demonstrando a viabilidade e o impacto positivo dessa iniciativa na saúde pública.
A bióloga geneticista Elisângela de Paula Silveira Lacerda, da UFG, celebra o avanço: “O futuro chegou em um estado do centro do Brasil, onde pessoas que não têm nem condições de ter plano de saúde podem realizar um teste que é de alto custo. Isso é fantástico”. O processo em Goiás inclui aconselhamento pré-teste, coleta de material, análise laboratorial e disponibilização dos resultados, seguindo critérios claros para a indicação do exame. Em casos de confirmação de mutações de alto risco, são recomendadas medidas como rastreamento intensivo e cirurgias redutoras de risco.
O Papel da Testagem Genética na Prevenção e Tratamento do Câncer de Mama
A incorporação dos testes genéticos ao SUS é um passo fundamental para mudar o cenário do câncer de mama no Brasil. A identificação precoce de mutações hereditárias permite não apenas a detecção antecipada de tumores, mas também a adequação de estratégias terapêuticas. Em mulheres jovens, que muitas vezes não se enquadram nos critérios de rastreamento por mamografia (recomendada a partir dos 40 anos), o teste genético oferece uma via de detecção e prevenção essencial. A medida visa, em última instância, reduzir tanto a incidência quanto a mortalidade pela doença.
Para mulheres com histórico familiar relevante, mas sem diagnóstico de câncer, o teste genético, mesmo que realizado no setor privado, pode direcionar para exames de imagem mais específicos e acompanhamento médico rigoroso. Em casos extremos, como o da atriz Angelina Jolie, a identificação de mutações de alto risco pode levar à decisão por procedimentos cirúrgicos preventivos, como a mastectomia redutora de risco, com o objetivo de minimizar drasticamente as chances de desenvolver a doença.
Fonte: futurodasaude.com.br
