A Luta por um Diagnóstico Preciso e Oportuno
O termo ‘raro’ descreve algo incomum, mas para aproximadamente 15 milhões de brasileiros, a raridade se traduz em uma jornada exaustiva para obter um diagnóstico preciso de doenças como fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e Atrofia Muscular Espinhal (AME). Uma pesquisa da Rede Nacional de Doenças Raras (RNDR) revelou que o diagnóstico definitivo leva, em média, 5,4 anos para ser alcançado, um tempo que compromete significativamente as chances de tratamento e qualidade de vida.
A demora se inicia na atenção primária e se estende pelas filas de espera em serviços especializados, exames específicos e a própria complexidade de reconhecer sintomas que fogem do comum. “Frequentemente, o paciente entra em uma fila comum e perde, muitas vezes, a oportunidade de tratar condições tratáveis”, lamenta Têmis Maria Félix, coordenadora da RNDR. A Organização das Nações Unidas (ONU) já reconheceu a urgência do tema, recomendando que países fortaleçam seus sistemas de saúde para garantir cuidado adequado e acesso universal.
Gargalos na Implementação e Acesso a Tratamentos Inovadores
Apesar da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, criada em 2014, a efetividade do cuidado ainda enfrenta obstáculos. A Associação da Indústria Farmacêutica e Pesquisa (Interfarma) aponta gargalos críticos, como o longo caminho entre a incorporação de novas tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS) e sua disponibilização para os pacientes. De 95 tecnologias incorporadas para doenças raras, apenas 51 estavam acessíveis. Outro ponto de atenção é o modelo de avaliação de tecnologias, que precisa considerar as particularidades dessas condições.
O Ministério da Saúde busca aprimorar o acesso ao diagnóstico e tratamento, com planos de revisar a política nacional ainda este ano. A inclusão de tecnologias genômicas e terapias avançadas está em pauta, assim como uma nova regulamentação para a orientação do paciente no sistema. “Temos questões críticas com relação às doenças raras, no geral, e ao acesso à triagem neonatal. O tempo que as pessoas levam para ter acesso ao primeiro diagnóstico é um deles, e tem consequências clínicas diretas”, afirma Natan Monsores Sá, coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde.
A Urgência da Triagem Neonatal e a Promessa da Genômica
A triagem neonatal, através do teste do pezinho, é uma das principais portas de entrada para o diagnóstico precoce. Embora o programa tenha cobertura nacional, sua implementação é heterogênea, com atrasos na ampliação para 50 condições previstas. Problemas logísticos, como o transporte de amostras, e a dificuldade na confirmação diagnóstica ainda persistem. O Ministério da Saúde planeja firmar parcerias para otimizar a logística e centralizar laboratórios, visando reduzir o tempo entre a triagem e o resultado.
A inclusão do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no SUS é uma aposta para reduzir drasticamente o tempo de investigação de condições raras, de anos para semanas. A expectativa é que essa tecnologia, já em fase de estruturação de fluxo diagnóstico, deixe de ser judicializada e passe a integrar o sistema público, mediante cooperação entre estados e municípios. A ampliação da triagem neonatal para doenças como a Atrofia Muscular Espinhal (AME) até os seis meses de idade é considerada urgente por especialistas, para que terapias genéticas possam ser aplicadas em tempo hábil.
Desafios no Acesso a Tratamentos e o Alto Custo das Terapias
A jornada terapêutica é igualmente desafiadora. Apenas 5% das doenças raras possuem tratamento específico. Muitos pacientes necessitam de reabilitação, como fisioterapia e fonoaudiologia, mesmo antes de um diagnóstico definitivo. A concentração de 52 serviços de referência em doenças raras em determinadas regiões do país gera disparidades, forçando pacientes a se deslocarem por longas distâncias. A escassez de especialistas em genética médica, com a maioria concentrada nas capitais do Sudeste, agrava o cenário.
O alto custo dos tratamentos, que podem chegar a milhões de reais, é uma barreira significativa. O Ministério da Saúde busca negociações com a indústria farmacêutica para obter valores mais acessíveis e estuda modelos de risco compartilhado, como o utilizado para o Zolgensma, para a AME. Este modelo vincula o pagamento a desfechos clínicos reais, com parcelamento do custo ao longo do tratamento. A judicialização, infelizmente, ainda se configura como o principal caminho para muitos pacientes acessarem medicamentos que, mesmo incorporados ao SUS, demoram a ser disponibilizados.
Fonte: futurodasaude.com.br
