Doenças Raras no Brasil: Tecnologia Genômica Promete Acelerar Diagnósticos, Mas Gargalos na Triagem Neonatal Persistem
Investimentos e novas tecnologias como o sequenciamento de exoma trazem esperança para reduzir o tempo de diagnóstico de anos para meses, mas a ampliação do teste do pezinho e a capacitação de profissionais ainda são desafios cruciais.
Cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara, uma parcela significativa da população que pode encontrar um caminho mais ágil para o diagnóstico. O Ministério da Saúde anunciou um pacote de investimentos voltado a essas condições, com destaque para a oferta do sequenciamento completo do exoma pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A expectativa é reduzir o tempo médio de diagnóstico, que atualmente gira em torno de sete anos, para aproximadamente seis meses. Essa tecnologia avançada também visa ampliar a detecção precoce de doenças genéticas e metabólicas em recém-nascidos, complementando o teste do pezinho.
Tecnologia de Ponta Enfrenta Barreiras de Implementação
O sequenciamento completo do exoma, embora promissor, envolve um processo complexo que vai desde a coleta e processamento da amostra de DNA até a análise bioinformática e interpretação clínica. Natan Monsores, coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, explica que essa não é uma análise simples e requer uma estrutura laboratorial robusta e equipes altamente qualificadas. Países como Canadá e Reino Unido já incorporaram essa tecnologia em seus sistemas públicos de saúde, colhendo benefícios significativos. No Brasil, um piloto foi realizado para definir fluxos assistenciais e protocolos, com o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira atuando como laboratórios de referência.
Triagem Neonatal: Ampliação Lenta e Desigual
Enquanto o sequenciamento de exoma avança, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conhecido como teste do pezinho, ainda enfrenta gargalos. A Lei nº 14.154/2021 prevê a expansão do número de doenças rastreadas, passando de seis para mais de 50 condições. No entanto, até o momento, apenas o Distrito Federal e Minas Gerais conseguiram implementar essa ampliação em sua totalidade. Tania Bachega, professora da Faculdade de Medicina da USP e especialista em triagem neonatal, ressalta a importância de fortalecer a base do programa antes de expandir o uso de tecnologias mais complexas. A falta de médicos com formação específica em leitura genômica e a necessidade de uma rede de capacitação e suporte clínico são apontadas como desafios para a interpretação dos resultados do sequenciamento de exoma.
Desafios Logísticos e Financeiros na Rota do Diagnóstico e Tratamento
A logística para a realização do teste do pezinho também é um ponto crítico, especialmente nas regiões Norte e Nordeste, onde a cobertura é insuficiente e o transporte das amostras pode levar até 90 dias. A criação de uma câmara técnica pelo Ministério da Saúde visa discutir e planejar a implementação da triagem neonatal, buscando soluções para a demora nos resultados e a necessidade de habilitação de dez centros de referência para apoiar estados com menos recursos. A garantia de reagentes, medicamentos e insumos, além do compromisso dos pais em realizar o teste, são fatores fundamentais para a efetividade do diagnóstico e tratamento precoce. A defasagem histórica nos valores da tabela do SUS para os exames do teste do pezinho, com o último reajuste em 2013, agrava ainda mais o cenário. Além disso, o acesso a tratamentos essenciais, como a hidrocortisona para hiperplasia adrenal congênita e fórmulas alimentares especiais para fenilcetonúria, ainda enfrenta barreiras econômicas e logísticas, como a falta de produção nacional e dificuldades em licitações. O alto custo de algumas terapias também exige estratégias específicas de negociação e financiamento, com a expansão da pesquisa e produção nacional de terapias avançadas sendo vista como um caminho estratégico.
Fonte: futurodasaude.com.br
